W Szpitalu Powiatowym im. Jana Mikulicza w Biskupcu wszystkie noworodki już są objęte badaniami przesiewowymi pod katem SMA – rdzeniowego zaniku mięśni. To kolejny powód, by tu urodzić.
– SMA to bardzo ciężka choroba genetyczna. Jej niepokojące objawy mogą wystąpić już nawet miesiąc po narodzinach dziecka, doprowadzić do zaniku mięśni całego szkieletu, a w konsekwencji do paraliżu. Chorują i chłopcy, i dziewczynki. W Polsce mamy obecnie ok 1000 osób cierpiących na tę chorobę. Co roku z SMA rodzi się 55 dzieci, 1 noworodek na tydzień. Dziś badania przesiewowe dają szansę na szybką diagnozę i leczenie. Uchronią od kalectwa. Wcześniej takich możliwości nie było – mówi doktor Maria Pieszak, koordynator oddziału noworodkowego biskupieckiego szpitala.
Rdzeniowy zanik mięśni związany z mutacjami genu SMN1 jest chorobą genetyczną. W jej przebiegu dochodzi do obumierania motoneuronów rdzenia kręgowego, co w konsekwencji prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni. To ciężka i postępująca choroba, która w większości przypadków prowadzi do unieruchomienia i niewydolności oddechowej. Lekarze dysponują skutecznymi lekami do terapii SMA, niestety efekt leczenia często jest ograniczony późną diagnozą. W tym właśnie mają pomóc badania przesiewowe. – Powszechne, bezpłatne badania w kierunku mutacji genowej powodującej SMA będą wprowadzane w kraju stopniowo, do końca 2022 roku. W naszym szpitalu już teraz można z nich korzystać – dodaje Marta Maciejewska, dyrektor szpitala w Biskupcu. – To szansa dla dzieci przychodzących na świat w naszej placówce. W SMA kluczowe jest możliwie wczesne rozpoczęcie leczenia i rehabilitacji – nawet przed wystąpieniem pierwszych objawów. Postęp medycyny sprawia, że choroba, która jeszcze niedawno była najczęstszą genetycznie warunkowaną przyczyną śmierci u dzieci do lat 2, powoli staje się chorobą wyleczalną. W Polsce mamy refundowany lek spowalniający jej przebieg, na świecie dostępną skuteczną terapię genową. Wykonanie testu daje czas, a jest on najważniejszy w tym przypadku.
Szpital Powiatowy w Biskupcu stara się tworzyć możliwie najlepsze warunki i standardy diagnostyki oraz leczenia pacjentów. Mimo trwającej pandemii i trudnej sytuacji w placówkach zdrowia, udało się tu zrealizować szereg inwestycji, doposażyć w wysokospecjalistyczny sprzęt medyczny, pozyskać wykwalifikowaną kadrę. Jedną z wizytówek szpitala jest oddział ginekologiczno-położniczy z oddziałem noworodkowym, a w nim nowoczesne sale porodowe, cięć, czy dla pacjentek. – Zachęcamy panie do rodzenia w naszym szpitalu. Wiemy, jak ważne jest wspólne przeżywanie narodzin dziecka, więc przywróciliśmy możliwość porodów rodzinnych, oczywiście w możliwie bezpieczny sposób dla matki i noworodka. Obecność bliskiej osoby jest dużym wsparciem dla rodzącej. Gwarantujemy też fachową i miłą opiekę pacjentkom, a ich dzieciom – rozszerzone badania przesiewowe w kierunku bardzo ciężkich chorób metabolicznych i genetycznych. Do tego wykonujemy przesiewowe badanie słuchu. Wszystko po to, by maluszki cieszyły się zdrowiem lub w przypadku wykrycia choroby, była możliwość szybkiego jej zdiagnozowania i leczenia – zachęca dr Maria Pieszak, specjalista neonatolog.
Niebawem w biskupieckim szpitalu otwarty zostanie Ginekologiczny Punkt Konsultacyjny, w którym pacjentki oddziału bądź takie, które zostały do niego skierowane, w razie potrzeby będą miały udzieloną poradę, zostaną zbadane przez lekarza lub przeprowadzony zostanie drobny zabieg – np. zdjęcie szwów pooperacyjnych, bez konieczności pobytu w szpitalu. To poprawi dostęp do świadczeń medycznych dla pań z naszego rejonu. – Docelowo chcielibyśmy – i staramy się o to od pewnego czasu – utworzyć własną, szpitalną poradnię ginekologiczno–położniczą. Wiemy od naszych pacjentek oraz mieszkanek Biskupca i okolic, że poradnia taka cieszyłaby się dużym zainteresowaniem i wiele pań chętnie skorzystałoby z jej usług – przekonuje Marta Maciejewska, dyrektor szpitala w Biskupcu.
